Cập nhật 13/3/2015 - 11:25

Ngăn ngừa tình trạng trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi bú mẹ

Gần đây có nhiều trường hợp trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa ngoài khiến rất nhiều người quan tâm và lo lắng. Nguyên nhân chính của hiện tượng này là do sự rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây ra bởi di truyền hoặc đột biến nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Do đó, thietbiyteplus.vn sẽ phân tích rõ hơn để các bậc phụ huynh có thể phát hiện triệu chứng và cứu chữa kịp thời cho các bé, tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra.

 

Những thiết bị y tế kiểm soát bệnh tiểu đường tốt nhất

 Nhiệt kế hình con vật ngộ nghĩnh cho bé

1.    Lứa tuổi có thể bị mắc:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gặp ở rất nhiều lứa tuổi, và theo nghiên cứu cứ 2000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở các gia đình nhiều thế hệ có trẻ bị tử vong ở cùng một lứa tuổi.
Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Trẻ có thể phát triển rất bình thường và an toàn trong bụng mẹ cho đến khi sinh ra. Nhưng một số trẻ thì phát bệnh ngay sau khi sinh khoảng 1-3 ngày, một số trẻ thì sau vài năm.

Kiểm tra rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

 
2.    Một số rối loạn chuyển hóa bao gồm:

·         Phenylketonuria :
Là một rối loạn chuyển hóa di truyền, trong đó cơ thể của trẻ sơ sinh không thể xử lý một phần của protein được gọi là phenylalanine có trong thực phẩm nhiều nhất. Em bé bị nhiễm có mức độ rất thấp của phenylalanine hydroxylase hoặc PAH, đó là 2 enzim quan trọng cho việc chuyển đổi phenylalanine thành các chất khác mà cơ thể cần phải được hấp thụ. 
Các triệu chứng:
-       Bé bị nhiễm bệnh có thể có một mùi rất đặc trưng: mùi cơ thể mốc hoặc da khô, do tác dụng phụ của phennilalanine dư thừa trong cơ thể..
-        Triệu chứng phổ biến nhất là động kinh và chậm phát triển.
-       Bé bị nhiễm bệnh có thể bị vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần.
-       Một triệu chứng dễ nhận biết nữa là màu da và tóc: màu da sáng hơn, màu tóc vàng(không bình thường)
Rủi ro:
Nếu không điều trị kịp thời, Phenylketonuria bị lưu trữ trong máu và có thể gây tổn thương não, chậm phát triển, tâm thần, hiếu động thái quá và rối loạn hành vi.

·         Galactosemia:
Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa Galactosemia có lưu trữ trong cơ thể quá nhiều một loại đường gọi là galactose. Cơ thể bé sẽ thiếu enzim galactosemia (enzim có nhiệm vụ chuyển đổi galactose thành glucose).
Điều trị tại nhà: Các bậc phụ huynh cần thay đổi chế độ ăn uống cho trẻ nếu trẻ bị chuẩn đoán mắc bệnh này. Áp dụng chế độ ăn uống hạn chế galactos, hạn chế cho trẻ uống sữa và sử dụng các chế phẩm làm từ sữa.
Các triệu chứng:
-       Trong những tháng đầu tiên trẻ phát triển bình thường nhưng khi ượng sữa bú vào cơ thể tăng lên thì xuất hiện các triệu chứng buồn nôn, giảm cân & tiêu chảy.
-       Trẻ phát triển chậm về ngôn ngữ, khó khăn khi phát âm.
-       Trẻ sơ sinh có thể bị vàng da và phản ứng chậm.
-       Dễ bị kích thích là một dấu hiệu phổ biến nhất.
Rủi ro: Nếu các bậc phụ huynh không chú ý, vẫn cho trẻ tiếp tục sử dụng các sản phẩm từ sữa, có thể dẫn đến tổn thương gan, chậm phát riển trí não, bị đục thủy tinh thể, suy thận và bị máu khó đông, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

·         Khuyết UREA CYCLE
Đây là những khuyết tật trao đổi chất, cơ thể không có khả năng giải độc nitơ(nitơ được tích lũy dưới dạng 
amoniac, một chất có độc tính cao) và kết quả là nhiễm kiềm hô hấp.  
Các triệu chứng:
-       Hành vi hiếu động, đôi khi kèm theo hành vi la hét và tự gây thương tích.
-       Không chịu ăn các thức ăn có hàm lượng protein cao
-       Nôn thường xuyên, đặc biệt là sau khi uống protein
-       Dể bị hôn mê và mê sảng.
Rủi ro: Đây là nguyên nhân gây tổn thương não ở trẻ nhỏ, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến hôn mê và tử vong.

·         Thiếu chuỗi Acyl- Coa dehydrogenase(SCADD)
Đây là rối loạn lặn nhiễm sắc thể(NST) thường, trong đó trẻ sơ sinh thừa hưởng 2 dột biến gen từ cha & mẹ. Khiếm khuyết này dẫn đến bất thường của một enzim chuyển đổi chất béo thành năng lượng. Qúa trình trao đổi chất chậm lại và cơ thể không thể sản xuất đủ glucose cho mọi hoạt động.
Các triệu chứng:
-       Trẻ bị buồn ngủ nhiều
-       Thay đổi trong hành vi hoặc bị 
dị ứng với môi trường xung quanh
-       Ăn không ngon miệng, nôn mửa, sốt và tiêu chảy là một số triệu chứng phổ biến.
Rủi ro: Các em bé có thể bị khó khăn trong học tập, kĩ năng vận động chậm, tăng cân chậm. 
gan to, hiếu động thái quá và tăng trương lực cơ.
 

3.    Cách phòng tránh và phát hiện kịp thời:
Không hề có cách phòng tránh cho căn bệnh này ở trẻ. Các bậc phụ huynh cần lưu ý:
-       Luôn thực hiện khám sàng lọc định kì khi mang thai
-       Nếu gia đình có tiền sử nhiều người bị mất cũng một độ tuổi, phụ huynh nên theo dõi sát sức khỏe của bé và đưa đến bác sĩ ngay nếu trẻ có biểu hiện lạ
-       Với trẻ sơ sinh bị 
chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa hấp thu,khi sinh ra nên chuyển bé đến nơi điều trị và lọc máu ngay, không nên cho trẻ bú mẹ hoặc bú sữa ngoài.
-       Luôn qua sát, nếu thấy trẻ có triệu chứng ngủ li bì, lờ đờ, vàng da, co giật..thì đưa ngay trẻ lên bệnh viện.
-       Một cách dể phát hiện nhất là bố mẹ nên ngửi mùi của trẻ(trên tã, bỉm hoặc quần áo…). Mùi lạ như: mùi khét, nồng như mùi đường cháy, hoặc mùi giống cây cải bắp bị thối rữa.
Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể có 100% cơ hội sống sót. Nhưng nếu không, trẻ có thể bị tử vong chỉ sau 2 ngày hoặc vài tháng.